Riapre il centro diagnostico per le microcitemie di Roma

L'8 maggio in concomitanza con la Giornata mondiale della talassemia a Roma è stata inaugurata la sede del nuovo centro diagnostico che riprende le fila del discorso di prevenzione delle emoglobinopatie interrotto nel 2015 con la chiusura del Centro studi per le microcitemie in Italia, fondato dal Prof. Ezio Silvestroni e dalla Prof.ssa Bianco, scopritori nel 1943 della base genetica della Talassemia. Grazie all'attività di quel Centro furono svolte intense campagne di screening nella popolazione del Lazio, partendo dagli alunni delle terze medie della Regione, allargando poi il discorso diagnostico ed educazionale alle future coppie in epoca prematrimoniale, nonchè alla famiglie con genitori portatori della eterozigosi per la microcitemia. Questa attività finanziata da una convenzione con la Regione Lazio ha portato nel corso degli anni alla precoce individuazione di un gran numero di portatori sani di microcitemia (in Italia sono 3 milioni i portatori sani, nel Lazio il 3,5% della popolazione, a Roma circa 100.000 soggetti), con conseguente riduzione a zero nel corso degli anni dei nati affetti da m. di Cooley o talassemia maior (condizione omozigote della microcitemia, risultato raggiungo grazie alla prevenzione preconcezionale e alla consulenza genetica familiare. Nel 2015 la Regione decise unilateralmente la cessazione della convenzione, costringendo il Centro alla chiusura per le gravi difficoltà economiche sopraggiunte ed alla impossibilità di continuare a svolgere tutte le attività che richiedevano un gravoso impegno economico.

Dopo quasi otto anni di lunghe battaglie burocratiche per le necessarie autorizzazioni e per il reperimento di finanziamenti finalizzati alla progettazione, creazione ed acquisto delle attrezzature, è stato inaugurato il nuovo laboratorio sito in Via Asmara 76, facilmente raggiungibile anche attraverso una stazione della metropolitana a poche decine di metri. Il centro è diretto dal dott. Antonio Amato ed è in grado di svolgere attività diagnostiche di base ed di secondo livello come lo studio molecolare del DNA, e si avvale della collaborazione di oltre 14 specialisti di branche diverse, che possono offrire non solo diagnosi, ma anche assistenza e supporto terapeutico a portatori di emoglobinopatie, tra cui sicuramente in primis le talassemie, ma anche altre tipologie di patologie come la falcemia, in forte aumento nella popolazione a causa delle ondate migratorie provenienti dall'Africa, o la sferocitosi, per citare solo alcune delle patologie a cui ci si rivolge.

Per ogni informazione è possibile rivolgersi a 06.89415582 – 393.8540438 

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   L'OMS dichiara terminata la pandemia da Coronavirus

In data odierna il Direttore Generale dell'Organizzazione Mondiale della Sanità Ghebreyesus ha dichiarato ufficialmente la cessazione dell'emergenza pandemica da Coronavirus iniziata circa 3 anni e mezzo fa che è costata 6.921.614 di decessi confermati in tutto il mondo, 765.222.932 casi di contagio confermati, stravolgendo in maniera pesantissima lo stile di vita, le prospettive , la cultura ed i comportamenti di tutto il mondo. Nella conferenza è stato sottolineato che sono state somministrate ben    13.344.670.055 dosi di vaccino attraverso le quali e grazie anche a terapie complementari e norme di profilassi molto stringenti si è riusciti ad arginare la pandemia. In Italia questo lungo periodo ha avuto un costo in vite umane di circa 190.000 persone, molte delle quali appartenenti alla nostra categoria da subito impegnata duramente in tutte le sue specializzazioni al contrasto alla pandemia.

Non è il "libera tutti" che si potrebbe pensare e che tutti vorrebbero, ma l'apertura di una nuova fase in cui, al di là dell'allentamento delle norme di protezione, come la limitazione dell'utilizzo di mascherine solo presso le RSA ed in particolari reparti ospedalieri, sarà necessario attivare una sorveglianza continua per evitare recrudescenze pericolose e fuori controllo, fondamentale rimarrà l'utilizzo dell'arma vaccinale che, come già per altre patologie infettive, ha dimostrato una enorme efficacia e dovrà essere offerta sia alle categorie a rischio, ma anche a chi ne farà richiesta.

Salutiamo, al di là di queste considerazioni prudenziali, con grande soddisfazione questo passaggio poco più che simbolico, ma comunque fondamentale sia pur solo dal punto di vista emozionale.

Un commento a margine della comunicazione della Commissione Europea sull'uso del farmaco

Pubblichiamo una riflessione del Collega Marco Cambielli a margine della comunicazione della Commissione Europea del 26/4/23  (integralmente disponibile qui nella versione inglese) sull'uso del farmaco.

E’ stato pubblicato in questi giorni un documento della Commissione al Parlamento Europeo di interesse per la politica sanitaria europea e nazionale di fronte ai problemi registrativi e di disponibilità ed accesso alla terapia farmacologica registrati negli ultimi tempi. Un documento non solo di rilevante valore politico, ma di ampie ricadute sulla gestione quotidiana del bene farmaco.

La Commissione è un elemento fondamentale della risposta globale dell'UE ai temi dell’uso del farmaco,  proponendo un'ambiziosa revisione della legislazione farmaceutica dell'UE per raggiungere cinque principali obiettivi:

1. Garantire che tutti i pazienti in tutta l'UE abbiano accesso tempestivo ed equo a servizi sicuri, farmaci efficaci e convenienti.
2. Migliorare la sicurezza dell'approvvigionamento e garantire che i medicinali siano sempre disponibili per i pazienti, indipendentemente da dove vivono nell'UE.
3. Offrire un ambiente attraente, favorevole all'innovazione e alla competitività ricerca, sviluppo e produzione di medicinali in Europa.
4. Rendere i farmaci più sostenibili dal punto di vista ambientale.
5. Affrontare la resistenza antimicrobica (AMR) attraverso un approccio One Health ,che comprende la salute umana, la salute degli animali e l'ambiente
   Leggi tutto: Un commento a margine della comunicazione della Commissione Europea sull'uso dei farmaci

Solidarietà per Barbara Cadovani

SNaMID Roma si unisce allo sdegno ed al cordoglio seguito alla barbara uccisione della psichiatra Barbara Cadovani da parte di un suo ex paziente, partecipando unanimemente alla manifestazione programmata per il 3 maggio per ricordare le sue doti professionali ed umane e chiedere maggiore attenzione da parte delle istituzioni verso l’impegno degli operatori sanitari troppi spesso lasciati soli ad affrontare le criticità del nostro sistema sanitario e sempre più esposti ad episodi di violenza incontrollata ed ingiustificabile.

 Pubblichiamo anche il testo del comunicato stampa relativo alla fiaccolata ed il manifesto in memoria della Collega.

Ma la vitamina D serve o non serve?

A margine della revisione della nota 96, pubblichiamo un contributo originale del Collega Marco Cambielli sullo spinoso argomento, disponibile anche su www.snamid.it, il rinnovato sito nazionale della SNaMID che vi invitiamo a visitare e seguire sempre.

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Le schede tecniche dei preparati farmaceutici di vitamina D recano l’indicazione: Trattamento della carenza di vitamina D nell’adulto. La sua prescrizione   per la fragilità ossea in adulti sani  a carico del SSN è stata regolata dal 2019 da un nota, la nota 96, aggiornata in questi giorni

Le modifiche introdotte con l’aggiornamento della Nota 96 sono le seguenti:

• introduzione della nuova categoria di rischio “persone con gravi deficit motori o allettate che vivono al proprio domicilio”;
• riduzione da 20 a 12 ng/mL (o da 50 a 30 nmol/L) del livello massimo di vitamina 25(OH)D sierica, in presenza o meno di sintomatologia specifica e in assenza di altre condizioni di rischio associate, necessario ai fini della rimborsabilità;
• specificazione di livelli differenziati di vitamina 25(OH)D sierica in presenza di determinate condizioni di rischio (ad es. malattia da malassorbimento, iperparatiroidismo) già presenti nella prima versione della Nota;
• aggiornamento del paragrafo relativo alle evidenze più recenti sopracitate e inserimento di un breve paragrafo dedicato a vitamina D e COVID-19;
• introduzione di un paragrafo sui potenziali rischi associati all’uso improprio dei preparati a base di vitamina D.

Le modifiche in senso restrittivo della determina AIFA si basano su alcune recenti pubblicazioni, ovvero due ampi studi clinici randomizzati, uno pubblicato sul Nejm nel 2022 e uno su Jama nel 2020. Entrambe le ricerche hanno concluso che la supplementazione con dosi di vitamina D più che adeguate (2000 UI die di colecalciferolo) e per diversi anni (oltre cinque anni nel primo studio e tre anni nel secondo) non è in grado di modificare il rischio di frattura nella popolazione sana, senza fattori di rischio per osteoporosi. Questi risultati si sono confermati anche tra i soggetti con livelli più bassi di vitamina 25(OH)D. 

Le reinfezioni da Covid possono peggiorare il quadro clinico?

La risposta a questo quesito potrebbe essere collegata alla segnalazione da parte dell'Istituto Superiore di Sanità che ha segnalato un aumento dei casi di reinfezione pari al 27,8%  nella settimana dal 16 al 22 gennaio, rispetto al 24,9% del periodo precedente. Sempre maggiore è la segnalazione di seconde infezioni, ma anche di terze e quarte reinfezioni, che ha portato a domandarsi se tali nuove infezioni possano produrre quadri più gravi come sommatoria di effetti. Da più parti si segnala come le reinfezioni guariscono in tempi brevi, ma parimenti ci sono casi dove l'andamento non è così benigno, come segnalato dal pneumologo Josh Fessel del National Center for Advancing Translational Sciences di Bethesda, soprattutto a causa di nuove varinati del virus.

Analogamente uno studio di un  team di ricercatori guidato da Ziyad Al-Aly, un epidemiologo clinico della Washington University, a St. Louis, ha evidenziato le persone reinfettate hanno il doppio delle probabilità di morire e il triplo delle probabilità di essere ricoverate in ospedale con Covid rispetto a quelle infettati una sola volta, indipendentemente dallo stato vaccinale. i dati derivano dalla osservazione di circa mezzo milione di persone nel periodo compreso tra marzo 2020 e aprile 2022. Il 10% di questi soggetti ha subito dalle due alle quattro reinfezioni con manifestazioni di gravità in aumento proporzionale al numero di infezioni, sopratutto in caso di soggetti fragili o con plurimorbilità. Altri studi indicherebbero che la gravità della prima infezione è un fattore predittivo per predire la gravità della seconda, così come erano tale riscontro si associa a rischi elevati di Long Covid, sintomi persistenti come affaticamento, mancanza di respiro e brain fog che persistono mesi o anni dopo un’infezione iniziale.

Tutti questi dati che ovviamente andranno confermati su più vasti campioni confermano la raccomandazione di effettuare tutte le dosi di vaccinazione suggerite, così come il rispetto per le precauzioni di tipo sociale, soprattutto se riferite a pazienti fragili.