Celiachia e dintorni

Pubblichiamo un contributo originale del Collega Rudi De Bastiani, Presidente Associazione GIGA-CP, Referente Nazionale Area Gastroenterologica SNAMID, promotore insieme al Collega Tursi di una survey sul tema che mira a valutare l'appropriatezza diagnostica della malattia celiaca nel setting della medicina generale, completabile on line cliccando sul seguente link.

_____________________________________________________________

La malattia celiaca è una malattia cronica immuno-mediata dell’intestino tenue che, in soggetti geneticamente predisposti, è scatenata dall’ingestione di glutine (1). Tale proteina è presente in vari cereali, come frumento, orzo, segale e, probabilmente, in alcuni tipi di avena (2): l’ingestione di tali alimenti causa un importante danno intestinale ed è coinvolta, in modo diretto o indiretto, in varie malattie intestinali ed extraintestinali (3). La prevalenza della malattia celiaca è attualmente dell’1 %, con differenza tra quella riscontrata tra i centri di riferimento, per questa patologia e quella riferita dalla Medicina Generale (4, 5). E’ noto che i sintomi classici di questa patologia, come malnutrizione, diarrea e dimagramento siano ormai rari, prevalendo quelli più sfumati, simili a quelli dell’intestino irritabile o addirittura assenti (6, 7). Il Medico di Medicina Generale deve quindi prestare particolare attenzione all’individuare questa malattia se è vero, come è vero, che molti pazienti non sono stati ancora individuati, nel setting della Medicina Generale, nonostante i progressi compiuti in questi ultimi anni (8, 9). La diagnostica si avvale della sierologia con il dosaggio soprattutto degli anticorpi transglutaminasi IgA (Ttg) e degli anticorpi antiendomisio (EMA), essendo le IgA antigliadina, molto usati nel passato, poco performanti nella popolazione generale e gli anticorpi anti peptidi della gliadina deamidata meno sensibili e specifici dei Ttg e decisamente più costosi (10, 11, 12).

Fig. 1

 

Nell’adulto, oltre alla sierologica sono necessarie le biopsie duodenali, almeno 4 (2 in seconda porzione duodenale + 2 al bulbo) in cui vengono valutati i seguenti parametri: a) > del linfociti T (oltre 25/100 enterociti b) atrofia dei villi c) iperplasia delle cripte. La classificazione segue i criteri di Marsh-Oberhuber con 3 gradi di gravità. Nel grado 1, unico dato patologico è l’aumento dei linfociti T (13). L’aspetto genico della presenza degli alleli DQ2-DQ8 nella certificazione di malattia, può essere fuorviante: se la loro assenza esclude la celiachia, la loro presenza e riscontrabile anche nel 30 % della popolazione generale non celiaca (14).

La certificazione di malattia, con la conseguente esenzione sia per gli accertamenti, sia per l’acquisto di alimenti aglutinati, a vita, è di competenza specialistica. E’importante tuttavia che essa segua gli step necessari sopraindicati. Capita infatti che talora la certificazione sia incongrua e rilasciata anche in assenza di dati certi: la presenza di un grado 1 di Marsh-Oberhuber per esempio, con l’unico dato di aumento dei linfociti T, può essere fuorviante; numerose malattie, infettive o autoimmuni, oltre alla celiachia, possono avere questa caratteristica (13). In caso inoltre, di una Sensibilità al Glutine non Celiaca (NCSG), entità questa non uniformemente condivisa dal mondo scientifico per l’assenza di criteri diagnostici sicuri (15) e in cui i test diagnostici per la celiachia sono negativi, ma nella quale i pazienti che assumono alimenti con glutine lamentano una sintomatologia compatibile con quella celiaca, l’esenzione per celiachia viene fortemente richiesta dai pazienti. Senza contare che molti pazienti seguono spontaneamente una dieta aglutinata, senza averne una effettiva necessità, con possibili, importanti, ripercussioni negative a lungo termine, anche per la profonda alterazione del microbiota intestinale, con aumento dei batteri negativi a scapito di quelli positivi per il benessere intestinale (16-Fig. 2)

Fig. 2

 

Il Medico di Medicina Generale ha un importante ruolo nella sorveglianza e nella correttezza dei procedimenti diagnostici che dovrebbero essere condivisi con lo specialista. E’tuttavia frequente che nella sua cartella clinica computerizzata, manchino dei dati essenziali per la diagnostica e per la certificazione di malattia celiaca, come ha dimostrato uno studio condotto da alcuni MMG a Roma (dati in pubblicazione).

Una recente survey nazionale, proposta dall’Associazione di Gastroenterologia Ambulatoriale GIGA-CP, in collaborazione con SNAMID e altre realtà territoriali della medicina generale, dovrebbe contribuire a chiarire l’entità del problema.

 

BIBLIOGRAFIA

  1. Ludvigsson JF, Leffler DA, Bai JC et al. The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut 2013;62(1):43–52

  2. Spector Cohen I, Day AS, Shaoul R. To Be Oats or Not to Be? An Update on the Ongoing Debate on Oats for Patients With Celiac Disease. Front Pediatr 2019;7: 384

  3. Tursi A, Giorgetti G, Brandimarte G, Rubino E, Lombardi D, Gasbarrini G. Prevalence and clinical presentation of subclinical/silent celiac disease in adults: an analysis on a 12-year observation. Hepatogastroenterology 2001;48(38): 462-464

  4. Singh P, Arora A, Strand TA et al. Global Prevalence of Celiac Disease: Systematic Review and Meta-analysis. Clin Gastroenterol Hepatol 2018;16(6): 823-836

  5. Fueyo-Díaz R, Magallón-Botaya R, Masluk B et al. Prevalence of celiac disease in primary care: the need for its own code. BMC Health Serv Res 2019;19(1): 578

  6. Aziz, SimrénM. The overlap between irritable bowel syndrome and organic gastrointestinal diseases. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2021 Feb;6(2):139-148.

7) Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR. Coeliac disease. Lancet. 2018 Jan 6;391(10115):70-81

8) Relazione annuale al Parlamento sulla Celiachia 2018. Direzione Generale per l’Igiene e la Sicurezza degli Alimenti e la Nutrizione (DGISAN). Ministero della Salute, 2019. https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2902_allegato.pdf (access on September 18, 2021)

9) Relazione annuale al Parlamento sulla Celiachia 2020. Direzione Generale per l’Igiene e la Sicurezza degli Alimenti e la Nutrizione (DGISAN). Ministero della Salute, 2021. www. https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_3025_allegato.pdf (access on September 18, 2021)

10) Shanahan W, Sinnott D, Shanahan J.  Serological exclusion of coeliac disease: an audit of anti-tissue transglutaminase and immunoglobulin A testing. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2020 Nov;32(11):1479-1480

11) Penny HA, Raju SA, Sanders DS Progress in the serology-based diagnosis and management of adult celiac disease. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2020 Mar;14(3):147-154

12) Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, Castillejo G, Sanders DS, Cellier C, Mulder CJ, Lundin KEA  European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J. 2019 Jun;7(5):583-613

13) Villanacci V, Vanoli A, Leoncini G, Arpa G, Salviato T, Bonetti LR, Baronchelli C, Saragoni L, Parente P.  Celiac disease: histology-differential diagnosis-complications. A practical approach. Pathologica. 2020 Sep;112(3):186-196.

14) Caio G, Volta U, Sapone A, Leffler DA, De Giorgio R, Catassi C, Fasano A.
Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019 Jul 23;17(1):142

15) Lebwohl B, Ludvigsson JF, Green PH. Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. BMJ. 2015 Oct 5;351:h4347

16) Caio G, Lungaro L, Segata N, Guarino M, Zoli G, Volta U, De Giorgio R.
Effect of Gluten-Free Diet on Gut Microbiota Composition in Patients with Celiac Disease and Non-Celiac Gluten/Wheat Sensitivity Nutrients. 2020 Jun 19;12(6):1832